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红细胞生成性原卟啉病(EPP),这种惧怕阳光的罕见病你了解吗?

2022-11-02 09:22:18 来源:网络  阅读量:5920   会员投稿

10月31日,是西方的万圣节,又被称作“鬼节”。这一天,小孩子会各种搞怪、恶作剧。民间又有各种妖魔鬼怪出没的传说。提起吸血鬼,我们脑中要么浮现的是青面獠牙,张着血盆大口的恐怖模样;要么是如《暮光之城》中俊男靓女,上演一出人与吸血鬼的浪漫爱情。

其实,现实中真有这样的人存在,只不过他们是患了一种罕见的疾病——红细胞生成性原卟啉病(Erythropoietic Protoporphyria,EPP)。他们的皮肤对阳光格外敏感,当暴露在阳光下时,皮肤就会产生烧灼感,瘙痒、发红,甚至透过窗玻璃的阳光都会成为他们的“杀手”。当发病时,身体皮肤极其敏感,轻微的肢体接触,哪怕是轻轻地碰一下,都会难以忍受。他们只得整天躲在房间内,不敢外出,或只能在夜间出行。因此,这个疾病又被人俗称“吸血鬼病”。

认识罕见的“吸血鬼病”

细胞生成性原卟啉症 (EPP) 是一种罕见的遗传性代谢疾病,其特征是亚铁螯合酶缺乏[1]。亚铁螯合酶又叫血红素合成酶或血红素亚铁裂合酶,是血红素生物合成中的最终酶[2]。

由于这种酶的异常低水平,过量的原卟啉会积聚在骨髓、血浆和红细胞中,导致急性、疼痛、无水疱的光敏性和潜在的肝病[1]。它通常出现在儿童早期,在暴露在明亮的阳光下时会立即出现疼痛和哭泣。该病是季节性的,症状主要发生在阳光比较充足的春季和夏季。

EPP是一种终生疾病,反复的光毒性反应最终导致皮肤增厚,出现蜡状疤痕。在少数患者中,原卟啉在肝脏中的积累导致肝硬化和肝功能衰竭[3]。

这种疾病的主要症状是皮肤对阳光和某些类型的人造光,例如荧光灯过敏。暴露在光线下后,皮肤可能会变得发痒和发红。受影响的人的皮肤也可能有灼烧感。手、手臂和脸是最常受影响的区域[3],严重影响患者的生活质量。

乐城创新医药阿法诺肽,让患者重见阳光

夏日的骄阳,冬日的暖阳,对普通人来说习以为常的日光,但对EPP患者来说,则是一种致命的伤害。如何能自由的外出,享受阳光雨露的滋润,成为EPP患者的心愿。

现在,这一心愿成为了现实。

2013年2月28日国务院正式批复海南设立博鳌乐城国际医疗旅游先行区,并发布九项独一无二的支持政策,可以概括为“四个特许”:特许医疗、特许经营、特许研究、特许国际交流。通过特许医疗政策的支持,让患者可同步使用国外已上市,但国内尚未获批上市的药品/医疗器械。

目前,治疗EPP的创新药SCENESSE(Afamelanotide,阿法诺肽)在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策的支持下,由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功独家引进,患者在乐城可以申请用药。

SCENESSE是一种黑皮质素1受体(MC1-R)激动剂,在 2014年12月22日获得欧洲药品管理局(EMA)的批准,用于红细胞生成性原卟啉病(EPP)成人患者,以减少光损伤;2019年10月8日获得美国FDA的批准,适用于具有红细胞生成性原卟啉病(EPP)光毒性反应史的成人患者,以增加无痛光照。同时,对于因EPP肝损伤的患者,SCENESSE也具有一定的治疗作用。

有了创新药物,EPP患者走出户外享受阳光将不再是一种梦想。

(注:以上内容仅供信息传播之用,不作为临床疾病治疗的具体意见。具体诊治,请以专业临床医师诊治为准。)

关于SCENESSE

SCENESSE是一种人工合成的十三肽,是α-促黑色素细胞激素(α-MSH)类似物,它是黑皮质素受体激动剂,主要与黑皮质素受体1(MC1-R)结合,从而刺激皮肤中黑色素生成,提高皮肤中黑色素水平,而提供光保护作用。患者在预料到会接触过多光照时或在光照增加的期间(例如,从春季到初秋),每2个月进行一次植入。建议每年植入3次,视所需防护的时间而定。推荐每年最多植入4次,总治疗时间由专科医生决定[4]。

关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心(以下简称为“中心”)成立于2020年4月,由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资(香港)有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌,旨在“与全球同步的速度,致力于将先进的罕见病产品导入中国市场,给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。

参考文献:

[1] Ardalan ZS, Chandran S, Vasudevan A, Angus PW, Grigg A, He S, Macdonald GA, Strasser SI, Tate CJ, Kennedy GA, Testro AG, Gow PJ. Management of Patients With Erythropoietic Protoporphyria-Related Progressive Liver Disease.Liver Transpl.2019 Nov;25(11):1620-1633.

[2]方林求.亚铁螯合酶与卟啉症[J].生命的化学(中国生物化学会通讯),1987(06):16-17.

[3] Wulf HC, Nissen CV, Philipsen PA. Inactivation of protoporphyrin IX in erythrocytes in patients with erythropoietic protoporphyria: A new treatment modality.Photodiagnosis Photodyn Ther.2020 Mar;29:101582.

[4]SCENESSE?说明书(EMA,2020年11月12日修改)

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